Американские исследователи вместе с учеными из Англии, Канады, Франции, Японии и Турции обнаружили генные дефекты, которые могут быть причиной синдрома Перри.
Так называется очень редкая наследственная форма болезни Паркинсона, которая была впервые описана в 1975 году. Помимо обычных симптомов паркинсонизма, которые проявляются рано и очень быстро прогрессируют, больные страдают депрессией, патологической потерей веса и нарушениями работы дыхательной системы. Жертвы синдрома Перри обычно погибают, не дожив до 50 лет.
Профессор нейрологии клиники Мэйо Мэтью Фаррер [Matthew J. Farrer] и его коллеги выполнили генетический анализ представителей восьми семей, отмеченных этим нейродегенеративным заболеванием. У всех этих людей были выявлены мутации гена DCTN1, который запускает синтез одного из белков, входящих в так называемый динактиновый комплекс. Эта белковая группа играет важную роль в организации переноса различных молекул внутри нервных клеток, которая осуществляется по специфической транспортной сети, системе микротрубочек. Мутантный ген производит дефектный белок, который сбивает работу динактинового комплекса и тем самым нарушает нормальную циркуляцию веществ внутри нейронов. Это сообщение 11 января появилось на интернет-сайте журнала Nature Genetics.
Как считают авторы работы, полученные результаты могут представить в новом свете причины еще некоторых патологий центральной нервной системы. Дело в том, что синдром Перри имеет общие черты с целым рядом нейроденеративных заболеваний. Поэтому можно предположить, что эти болезни также связаны с нарушениями работы динактинового комплекса или каких-то других компонентов внутриклеточной транспортной системы.
Вновь о пользе витамина D
Чикагские медики указали еще одну причину, по которой человеческий организм нуждается в хорошем снабжении витамином D.
В последнее время в научной печати появилось немало публикаций о пользе витамина D. Еще не так давно врачи считали, что его дефицит в основном приводит лишь к рахиту и другим нарушениям прочности костной ткани. Однако сейчас появились сведения, что этот витамин очень нужен для нормальной работы головного мозга, иммунной системы, тонкого и толстого кишечника, предстательной железы и других органов. Нехватка витамина D также угрожает развитием целого ряда онкологических заболеваний.
Оказывается, наш организм нуждается в витамине D также и для предотвращения сахарного диабета, как первого, так и второго типа. Об этом говорится в статье сотрудников университета Лойолы в журнале Diabetes Educator. Профессор Сью Пенхофер [Sue Penckofer] и ее соавторы утверждают, что витамин D содействует нормальной работе инсулинового контроля над содержанием глюкозы в плазме крови. Поэтому достаточное поступление этого витамина не только снижает риск заболевания диабетом, но и облегчает течение этой болезни.
Космические технологии для глазных кабинетов
Инженеры НАСА помогли офтальмологам в создании новой диагностической аппаратуры.
В американском Национальном институте зрения разработан прибор для лазерного измерения содержания белка альфа-кристаллина в хрусталике глаза.Он предотвращает спутывание молекул других протеинов, которое приводит к снижению прозрачности хрусталика. Поэтому падение концентрации альфа-кристаллина может быть предвестником возникновения катаракты.
Новый диагностический прибор создан при участии специалистов космической отрасли. Информация о содержании альфа-кристаллина собирается посредством анализа рассеяния лазерного света в тканях хрусталика. Первоначально эта технология была разработана для изучения роста белковых кристаллов в условиях невесомости, однако она отлично работает и в кабинетах глазных врачей. Отчет о клинических испытаниях новой аппаратуры напечатан в декабрьском выпуске журнала Archives of Ophthalmology.